フマラーゼ欠損症

最終更新：2026年8月28日

フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患である。^[1]

小頭症、脳構造異常、重度の発達遅滞、筋緊張低下、体重増加不良、けいれんなどがみられる。顔貌の特徴、肝脾腫、血球異常を伴うこともある。エネルギー産生の障害が、エネルギー需要の高い脳の重篤な障害につながると考えられている。^[1]

FH遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

フマラーゼ欠損症は、クエン酸回路に関わるフマラーゼの機能低下により、とくに脳の発達と機能が重く障害される遺伝性代謝疾患である。FH遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

重症例では神経障害が非常に強く、乳児期から生命予後に大きく影響する。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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