ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症

よみ
ほすほぐりせりんさんきなーぜけっそんしょう
英語・原語
Phosphoglycerate kinase deficiency
別名
Phosphoglycerate kinase deficiency
最終更新：2026年9月5日

ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。[1]

概要

ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

主な臨床型として、赤血球の溶血性貧血を中心とする型と、筋肉・神経系の症状を伴う型がある。[1]

原因・遺伝

PGK1遺伝子の変異によって生じる。X連鎖劣性遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Phosphoglycerate kinase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 血液

タグ：ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 / 代謝 / 血液

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