症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ポルフィリン症

  ポルフィリン症は、酸素運搬などに関わるヘムを体内で作る過程の異常によって起こる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• ポーランド症候群

  ポーランド症候群は、体の片側の筋肉が欠損または低形成となり、胸部、肩、上肢、手に異常を生じる先天性疾患である。{{ref…

• マイアー症候群

  マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マイコプラズマ肺炎

  マイコプラズマ肺炎は、Mycoplasma pneumoniaeによって起こる肺炎である。比較的ゆっくり発症し、乾いた咳…

• マイヤー・ゴーリン症候群

  胎児期からの成長障害を特徴とする原始性低身長症の一つである。{{ref|1}}

• マインツァー・サルディノ症候群

  腎疾患、網膜病変、骨格異常を組み合わせて示す遺伝性の線毛病である。{{ref|1}}

• マキューン・オルブライト症候群

  骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。{{ref|1}}

• マクロード神経有棘赤血球症候群

  主に男性に生じる神経疾患で、有棘赤血球を伴う神経有棘赤血球症の一つである。{{ref|1}}

• マグネシウム欠乏症

  マグネシウム欠乏症は、血清マグネシウム濃度が低下した状態であり、出典では1.46 mg/dL未満を低マグネシウム血症とし…

• マジード症候群

  乳幼児期から反復する発熱と全身性炎症を生じ、特に骨に炎症を起こす自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• マダニ咬傷

  マダニ咬傷は、吸血するダニが皮膚に付着することで起こり、一部のマダニはライム病などの感染症を媒介する。{{ref|1}}

• マッキューシック・カウフマン症候群

  手足、心臓、生殖器の発生に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マニトバ眼毛肛門症候群

  眼、前頭部の毛髪、肛門を中心とした特徴的な先天異常を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マフッチ症候群

  骨内の多発性内軟骨腫と皮膚・軟部組織の血管腫を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• マブリー症候群

  知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マラリア

  マラリアは、感染した蚊に刺されることで寄生虫が体内に入り発症する重い感染症である。{{ref|1}}

• マリネスコ・シェーグレン症候群

  白内障、筋疾患、運動失調を中心に多臓器へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マルチミニコア病

  マルチミニコア病は、骨格筋の筋力低下を主徴とし、筋線維内に複数の小さな構造異常がみられる先天性ミオパチーである。{{re…

• マルファン症候群

  マルファン症候群は、皮膚、骨、血管、臓器などを支える結合組織に影響する遺伝性疾患で、フィブリリンに関わる遺伝子の異常が原…

• マル・ド・メレダ

  乳児期から手掌・足底の皮膚が著しく厚く硬くなる掌蹠角化症を呈する遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• マンノース結合レクチン欠損症

  血中のマンノース結合レクチンが低値となる免疫系の状態である。{{ref|1}}

• ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調

  ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合…

• ミオクローヌス・ジストニア

  ミオクローヌス・ジストニアは、素早い不随意運動であるミオクローヌスと、持続的な筋収縮によるジストニアを特徴とする運動障害…

• ミオシン蓄積ミオパチー

  ミオシン蓄積ミオパチーは、筋線維内にミオシンが異常に蓄積し、緩徐に進行する筋力低下を生じる遺伝性ミオパチーである。{{r…

• ミオスタチン関連筋肥大

  ミオスタチン関連筋肥大は、体脂肪が少なく、骨格筋量と筋力が著しく増加するまれな遺伝的形質である。{{ref|1}}

• ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症

  ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症は、中性脂肪が全身の組織に異常蓄積し、主として筋力低下を生じる遺伝性脂質代謝疾患である。{…

• ミトコンドリア三機能蛋白欠損症

  長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する代謝が障害される脂肪酸酸化異常症である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア病

  ミトコンドリア病は、細胞内でエネルギーを作るミトコンドリアの異常によって生じる代謝性疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE）

  消化管と神経系を中心に多臓器へ影響し、進行性に悪化するミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア膜蛋白関連神経変性症（MPAN）

  小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。{{ref|1}}