症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• バーン・マキューン症候群

  バーン・マキューン症候群は、顔や体の形成、発達、神経機能などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• パニック症

  パニック症は、明確な危険やきっかけがない状況でも、突然強い恐怖や不快感、制御を失う感覚を伴うパニック発作を繰り返し、次の…

• パラソムニア

  パラソムニアは、睡眠中、入眠時、覚醒時に生じる望ましくない行動、体験、運動、感情、自律神経反応などを含む睡眠障害の総称で…

• パリスター・キリアンモザイク症候群

  パリスター・キリアンモザイク症候群は、12番染色体短腕の過剰な遺伝物質を一部の細胞にもつモザイク型の染色体疾患である。{…

• パリスター・ホール症候群

  パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref|1}…

• パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）

  パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。{{ref|1}}

• パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症

  パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症は、行動・認知機能の低下とパーキンソニズムを伴う進行性の神経変性疾…

• パーキンソン病

  パーキンソン病は、黒質のドパミン作動性神経細胞が減少し、αシヌクレインを含むレビー小体などがみられる進行性の神経変性疾患…

• パークス・ウェーバー症候群

  パークス・ウェーバー症候群は、毛細血管奇形と動静脈の異常な短絡を伴い、主に四肢の過成長を生じる血管奇形症候群である。{{…

• パーソナリティ障害

  パーソナリティ障害は、文化的に期待される範囲から大きく外れた思考や行動の長期的で柔軟性に乏しいパターンにより、人間関係、…

• パーティントン症候群

  パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。{{…

• ヒスチジン血症

  ヒスチジン血症は、血液、尿、髄液中のヒスチジン濃度が高くなる先天代謝異常症である。{{ref|1}}

• ヒストプラズマ症

  ヒストプラズマ症は、Histoplasmaという真菌の胞子を吸い込むことで起こる感染症である。{{ref|1}}

• ヒルシュスプルング病

  ヒルシュスプルング病は、大腸の一部に腸管を動かす神経細胞が欠ける先天性疾患で、便を送り出しにくくなり腸閉塞や便秘を起こす…

• ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群

  ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群は、頭蓋縫合早期癒合と深い皮膚のしわを特徴とする重症の先天性疾患である。{{ref…

• ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィー

  ビエッティ結晶状角膜網膜ジストロフィーは、網膜に脂質由来の結晶様沈着物が蓄積し、進行性の視力低下を起こす遺伝性網膜疾患で…

• ビオチニダーゼ欠損症

  ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを体内で再利用できないために起こる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患

  ビオチン・チアミン反応性大脳基底核疾患は、大脳基底核を中心に神経障害を起こし、ビオチンとチアミンに反応する遺伝性代謝・神…

• ビタミンB12欠乏性貧血

  ビタミンB12欠乏性貧血は、ビタミンB12不足によって十分な健康な赤血球を作れなくなる貧血である。長期間の欠乏では神経障…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• ビタミンD欠乏症

  ビタミンD欠乏症は、骨とミネラル代謝に必要なビタミンDが不足した状態である。小児ではくる病、成人では骨軟化症などの原因と…

• ビタミンE欠乏性運動失調症

  ビタミンE欠乏性運動失調症は、ビタミンEを体内で適切に扱えないために神経症状を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ビョルンスタッド症候群

  ビョルンスタッド症候群は、毛髪の捻転と感音難聴を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピット・ホプキンス症候群

  ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• ピリドキサールリン酸反応性発作

  ピリドキサールリン酸反応性発作は、主に新生児期に反復するてんかん発作を生じるPNPO欠損症である。{{ref|1}}

• ピリドキシン依存性てんかん

  ピリドキシン依存性てんかんは、乳児期または出生前から発作を生じる遺伝性てんかんである。{{ref|1}}

• ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

  ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸キナーゼ欠損症

  ピルビン酸キナーゼ欠損症は、赤血球が早期に破壊される慢性溶血性貧血を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ピルビン酸脱水素酵素欠損症

  ピルビン酸脱水素酵素欠損症は、乳酸の蓄積と多様な神経症状を特徴とする代謝疾患である。{{ref|1}}