症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ブラウ症候群

  ブラウ症候群は、小児期早期から皮膚、関節、眼に肉芽腫性炎症を起こす遺伝性炎症性疾患である。{{ref|1}}

• ブラディオプシア

  ブラディオプシアは、明るさの変化に対する視覚の回復が遅くなるまれな遺伝性網膜疾患である。{{ref|1}}

• ブルガダ症候群

  ブルガダ症候群は、心室の電気活動が不安定になり、心室性不整脈を起こす遺伝性不整脈疾患である。{{ref|1}}

• ブロディミオパチー

  ブロディミオパチーは、運動後に骨格筋が収縮したまま弛緩しにくくなる遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• ブーシェ・ノイホイザー症候群

  ブーシェ・ノイホイザー症候群は、運動失調、低ゴナドトロピン性性腺機能低下、脈絡網膜ジストロフィーを三主徴とするPNPLA…

• ブーメラン異形成

  ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。{{ref|1}}

• プラダー・ウィリー症候群

  プラダー・ウィリー症候群（PWS）は、筋緊張低下、性ホルモン低下、強い空腹感などを特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{…

• プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症

  プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症は、T細胞を中心とする免疫機能が低下する遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}}

• プレカリクレイン欠損症

  プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。{{ref|1}}

• プロオピオメラノコルチン欠損症

  プロオピオメラノコルチン欠損症は、乳幼児期からの高度肥満、ACTH低下、色素形成の異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である…

• プロテインC欠乏症

  プロテインC欠乏症は、異常な血栓ができる危険性を高める血液凝固異常症である。{{ref|1}}

• プロテインS欠乏症

  プロテインS欠乏症は、血栓形成の危険性を高める血液凝固異常症である。{{ref|1}}

• プロテウス症候群

  プロテウス症候群は、骨、皮膚、そのほかの組織が非対称かつ過剰に成長するまれな疾患である。{{ref|1}}

• プロトロンビン欠乏症

  プロトロンビン欠乏症は、血液凝固が遅くなり出血しやすくなる遺伝性出血性疾患である。{{ref|1}}

• プロトロンビン血栓性素因

  プロトロンビン血栓性素因は、血栓が形成される危険性を高める遺伝性の血栓性素因である。{{ref|1}}

• プロピオン酸血症

  プロピオン酸血症は、特定のアミノ酸や脂質を正常に処理できない遺伝性有機酸代謝異常症である。{{ref|1}}

• プロラクチノーマ

  プロラクチノーマは、プロラクチンを分泌する下垂体腺腫であり、機能性下垂体腫瘍の中で最も多い。高プロラクチン血症による性腺…

• プロリダーゼ欠損症

  プロリダーゼ欠損症は、多様な全身症状を生じるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ヘイリー・ヘイリー病

  ヘイリー・ヘイリー病は、皮膚細胞どうしの接着が弱くなり、摩擦部位を中心に反復する水疱・びらんを生じる遺伝性皮膚疾患である…

• ヘネカム症候群

  ヘネカム症候群は、リンパ管の形成異常によるリンパ浮腫やリンパ管拡張を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ヘモクロマトーシス

  ヘモクロマトーシスは、体内に鉄が過剰に蓄積し、肝臓、心臓、膵臓、関節などの臓器を障害し得る鉄過剰症である。遺伝性と二次性…

• ヘリコバクター・ピロリ感染症

  ヘリコバクター・ピロリ感染症は、胃にヘリコバクター・ピロリ菌が感染する状態である。{{ref|1}}

• ヘルニア

  ヘルニアは、内臓や組織の一部が筋肉の弱い部分を通って外側へ突出する状態である。{{ref|1}}

• ヘルマンスキー・パドラック症候群

  ヘルマンスキー・パドラック症候群は、眼皮膚白皮症と出血傾向を主徴とし、一部の病型では肺や腸などにも障害を生じる遺伝性疾患…

• ベアリンパ球症候群II型

  ベアリンパ球症候群II型は、MHCクラスII分子をほとんど発現できず、重い複合免疫不全を起こす遺伝性疾患である。{{re…

• ベアリンパ球症候群I型

  ベアリンパ球症候群I型は、MHCクラスI分子の発現低下によって細胞性免疫が障害される原発性免疫不全症である。{{ref|…

• ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

  ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、出生前後の過成長と、臍部・舌・内臓などの発達異常、特定腫瘍リスクを特徴とする成長調節…

• ベルナール・スリエ症候群

  ベルナール・スリエ症候群は、血小板が大きく数が少ない大血小板性血小板減少と出血傾向を特徴とする遺伝性血小板疾患である。{…

• ベル麻痺

  ベル麻痺は、顔面筋を動かす顔面神経の障害により、通常は顔の片側に突然の筋力低下や麻痺が起こる疾患である。{{ref|1,…

• ベーチェット病

  ベーチェット病は、再発性の口腔・外陰部潰瘍、眼病変などを特徴とし、大小の動脈・静脈に炎症を起こし得る全身性の血管炎である…