症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• メンケス症候群

  体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• メージュ病

  リンパ液の輸送障害により主に下肢に原発性リンパ浮腫を生じる疾患である。{{ref|1}}

• メープルシロップ尿症

  分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モザイク型多彩異数性症候群

  体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• モノアミン酸化酵素A欠損症

  主に男性に生じ、軽度の知的障害と幼少期からの行動上の問題を特徴とするまれな神経発達疾患である。{{ref|1}}

• モリブデン補因子欠損症

  出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モワット・ウィルソン症候群

  特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• モートン病

  モートン病は、足趾の間を走る神経が障害され、神経の肥厚と前足部痛を生じる病態で、特に第3・第4趾間に多い。 {{ref|…

• ヤオ症候群

  ヤオ症候群は、発熱と異常な炎症を反復し、皮膚、関節、消化管などに症状を生じる自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• ヤコブセン症候群

  ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• ヤンセン・デ・フリース症候群

  ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。{{…

• ユアン・ハレル・ルプスキー症候群

  ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれ…

• ユーイング肉腫

  ユーイング肉腫は、主に小児から若年者に発生し、骨または軟部組織に生じる悪性腫瘍である。{{ref|1}}

• ライディッヒ細胞低形成

  精巣のライディッヒ細胞の発達不全により男性の性分化・性発達が障害される疾患である。{{ref|1}}

• ライム病

  ライム病は、感染したマダニに刺されることで起こる細菌感染症である。早期には発疹や発熱などを起こし、未治療では関節、心臓、…

• ライ症候群

  ライ症候群は、最近ウイルス感染症にかかった人に起こることがあるまれな病気で、血液、肝臓、脳に影響する。{{ref|1}}

• ラテックスアレルギー

  ラテックスアレルギーは、天然ゴムラテックスに含まれるたんぱく質に免疫系が反応して起こるアレルギーである。{{ref|1}…

• ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかん

  ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかんは、思春期前後からミオクローヌスや多様なてんかん発作と認知機能低下が進行する神経疾患…

• ラブソン・メンデンホール症候群

  ラブソン・メンデンホール症候群は、重度のインスリン抵抗性を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ラロン症候群

  ラロン症候群は、成長ホルモンが存在していても体が十分に反応できないため、著しい低身長を生じる遺伝性疾患である。{{ref…

• ランガー中間肢異形成

  ランガー中間肢異形成は、前腕や下腿の長管骨が著しく短くなる中間肢短縮を特徴とする骨成長障害である。{{ref|1}}

• ランゲルハンス細胞組織球症

  ランゲルハンス細胞組織球症は、ランゲルハンス細胞が異常に増殖・蓄積し、骨や皮膚、肺、肝臓などに病変を形成する疾患である。…

• ラーセン症候群

  ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。{{ref…

• リウマチ性多発筋痛症

  リウマチ性多発筋痛症は、主に50歳以上で、首・肩・股関節周囲の痛みとこわばりを起こす炎症性リウマチ疾患である。赤沈やCR…

• リジン尿性蛋白不耐症

  リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。{{ref|1}}

• リステリア症

  リステリア症は、Listeria monocytogenesによる食中毒である。誰でも感染し得るが、妊婦、胎児、高齢者、…

• リソソーム酸性リパーゼ欠損症

  脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リップリング筋疾患

  リップリング筋疾患は、筋肉が運動や圧力に対して異常に反応しやすくなる疾患である。{{ref|1}}

• リドル症候群

  小児期など非常に早い時期から重い高血圧を生じる遺伝性高血圧症である。{{ref|1}}

• リフィーディング症候群

  リフィーディング症候群は、長期間の低栄養状態にある人へ栄養を再導入した際に、電解質や体液の急激な変化が起こり、重篤な合併…