パリスター・ホール症候群

よみ
ぱりすたーほーるしょうこうぐん
英語・原語
Pallister-Hall syndrome
別名
Pallister-Hall syndrome
最終更新：2026年9月1日

パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。[1]

概要

パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。[1]

主な特徴

手足の多指趾症、視床下部過誤腫、喉頭蓋の二分、鎖肛などが代表的である。視床下部過誤腫は無症状の場合もあるが、内分泌異常や神経学的症状に関係することがある。[1]

原因・遺伝

GLI3遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Pallister-Hall syndrome ↩本文

カテゴリ：内分泌 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：パリスター・ホール症候群 / 内分泌 / 神経発達

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