パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）

よみ
ぱんとてんさんきなーぜかんれんしんけいへんせいしょう
英語・原語
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
別名
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN
最終更新：2026年9月1日

パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。[1]

概要

パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。[1]

主な特徴

多くは小児期に発症し、ジストニア、筋強剛、歩行障害などが徐々に進行する。構音・嚥下の障害や網膜変性を伴う場合があり、脳画像では基底核への鉄沈着が特徴となる。[1]

原因・遺伝

PANK2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経

タグ：パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN） / 代謝 / 神経

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