パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症

最終更新：2026年8月28日

パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症は、行動・認知機能の低下とパーキンソニズムを伴う進行性の神経変性疾患である。^[1]

概要

パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症は、行動・認知機能の低下とパーキンソニズムを伴う進行性の神経変性疾患である。^[1]

性格や行動の変化、判断力や言語能力の低下などの前頭側頭型認知症症状に加え、筋固縮、動作緩慢、振戦、姿勢保持障害などのパーキンソニズムがみられる。MAPT遺伝子など17番染色体上の遺伝子変異が関係し、神経細胞内の異常タンパク質蓄積と神経変性につながる。^[1]

MAPT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

パーキンソニズムを伴う17番染色体関連前頭側頭型認知症は、行動・認知機能の低下とパーキンソニズムを伴う進行性の神経変性疾患である。MAPT遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

症状は進行性であり、認知・行動機能と運動機能の双方が徐々に低下する。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

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