症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• ミトコンドリア複合体III欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体IIIの形成または機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体I欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体V欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミュラー管形成不全・高アンドロゲン症

  ミュラー管形成不全・高アンドロゲン症は、女性のミュラー管の発生異常とアンドロゲン過剰を組み合わせて生じる遺伝性疾患である…

• ミュラー管遺残症候群

  ミュラー管遺残症候群は、男性の性分化に関わる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミュンケ症候群

  ミュンケ症候群は、頭蓋骨の冠状縫合が早期に癒合し、頭部や顔面の形態異常を生じる頭蓋縫合早期癒合症候群である。{{ref|…

• ミラー・ディーカー症候群

  大脳皮質のしわが少なく平滑になる滑脳症を主徴とする染色体疾患である。{{ref|1}}

• ミラー症候群

  顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• ミルロイ病

  リンパ系の発生・機能異常により生じる先天性の原発性リンパ浮腫である。{{ref|1}}

• ミースマン角膜ジストロフィー

  角膜上皮に多数の小さな嚢胞が形成される遺伝性角膜疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスII α/β

  全身の多くの組織に影響し、乳児期から重く進行するリソソーム関連疾患で、I-cell病とも呼ばれる。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII α/β

  全身に影響する緩徐進行性のリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII γ

  全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）

  グリコサミノグリカンの分解障害により主に中枢神経系が進行性に障害されるムコ多糖症である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症II型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に進行性の症状を起こすムコ多糖症で、ハンター症候群とも呼ばれる。{{ref|1}…

• ムコ多糖症IV型

  ムコ多糖症IV型は、グリコサミノグリカンの分解障害により主に骨格へ強い影響を生じる遺伝性ライソゾーム病で、モルキオ症候群…

• ムコ多糖症I型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症VII型

  ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、ス…

• ムコ多糖症VI型

  ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生…

• メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群

  メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群は、女性で子宮と腟の一部が形成不全または欠損する先天性の生殖器発生異…

• メタトロピック異形成

  低身長と進行性に変化する骨格異常を特徴とする骨系統疾患である。{{ref|1}}

• メタボリックシンドローム

  メタボリックシンドロームは、心疾患、糖尿病、脳卒中などのリスクを高める複数の代謝異常が重なった状態である。腹部肥満、高血…

• メチルマロン酸血症

  タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• メッケル症候群

  腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。{{ref|1}}

• メニエール病

  メニエール病は、内耳の平衡感覚と聴覚に関わる疾患で、回転性めまい、変動する難聴、耳鳴り、耳の圧迫感などを起こす。多くは片…

• メバロン酸キナーゼ欠損症

  乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• メビウス症候群

  出生時から顔面表情と眼球運動を司る筋の麻痺・筋力低下を主徴とするまれな神経疾患である。{{ref|1}}

• メルニック・ニードルズ症候群

  骨格発達異常を主徴とする耳口蓋指スペクトラム疾患の一つである。{{ref|1}}

• メロレオストーシス

  既存骨の表面に異常な新生骨が形成されるまれな骨疾患である。{{ref|1}}