パークス・ウェーバー症候群

最終更新：2026年9月1日

パークス・ウェーバー症候群は、毛細血管奇形と動静脈の異常な短絡を伴い、主に四肢の過成長を生じる血管奇形症候群である。^[1]

概要

パークス・ウェーバー症候群は、毛細血管奇形と動静脈の異常な短絡を伴い、主に四肢の過成長を生じる血管奇形症候群である。^[1]

皮膚には赤色〜紫色の毛細血管奇形がみられ、異常な動静脈シャントにより患肢が太く長くなることがある。大量の血流が短絡する重症例では心臓への負担が増し、心不全につながることもある。^[1]

一部の症例はRASA1遺伝子の変異によって生じる。多くは家族歴のない症例として発症するが、RASA1変異が関与する家族例では常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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