パリスター・キリアンモザイク症候群

最終更新：2026年9月1日

パリスター・キリアンモザイク症候群は、12番染色体短腕の過剰な遺伝物質を一部の細胞にもつモザイク型の染色体疾患である。^[1]

概要

パリスター・キリアンモザイク症候群は、12番染色体短腕の過剰な遺伝物質を一部の細胞にもつモザイク型の染色体疾患である。^[1]

乳幼児期の著しい筋緊張低下、発達遅滞・知的障害、特徴的な顔貌、疎な毛髪、色素異常などがみられる。横隔膜ヘルニアを含む多様な先天奇形を伴う場合もある。^[1]

12番染色体短腕を2本もつイソ染色体12pが一部の細胞に存在することが主な原因である。この染色体変化は通常、偶発的に生じるため遺伝する疾患ではない。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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