メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群

最終更新：2026年9月1日

メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群は、女性で子宮と腟の一部が形成不全または欠損する先天性の生殖器発生異常である。^[1]

概要

メイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群は、女性で子宮と腟の一部が形成不全または欠損する先天性の生殖器発生異常である。^[1]

外性器や卵巣機能は通常保たれるため二次性徴はみられるが、子宮が欠損または未発達なため月経が始まらず、原発性無月経を契機に診断されることが多い。腎臓や骨格などの異常を伴う型もある。^[1]

原因は十分に解明されておらず、胎生期のミュラー管発生に関わる複数の遺伝的要因が研究されている。多くは家族歴のない症例で、家族内発症例でも遺伝形式は一定しないが、一部では常染色体優性が示唆されている。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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