原発性高シュウ酸尿症

よみ
げんぱつせいこうしゅうさんにょうしょう
英語・原語
Primary hyperoxaluria
別名
Primary hyperoxaluria
最終更新：2026年9月5日

原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸が過剰に産生され、腎・尿路結石を繰り返すまれな遺伝性疾患である。[1]

概要

原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸が過剰に産生され、腎・尿路結石を繰り返すまれな遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

シュウ酸カルシウム結石や腎石灰化を生じ、進行すると末期腎不全に至ることがある。[1]

原因・遺伝

1型はAGXT、2型はGRHPR、3型はHOGA1遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Primary hyperoxaluria ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 腎臓

タグ：代謝 / 原発性高シュウ酸尿症 / 腎臓

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