先天性胆汁酸合成異常症1型

よみ
せんてんせいたんじゅうさんごうせいいじょうしょういちがた
英語・原語
Congenital bile acid synthesis defect type 1
別名
Congenital bile acid synthesis defect type 1
最終更新：2026年9月21日

先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。[1]

概要

先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から黄疸、体重増加不良、脂肪便、脂溶性ビタミン不足などがみられることがある。[1]

原因・仕組み

胆汁酸合成に関わる酵素の異常により、正常な胆汁酸が作られにくくなる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

乳児の黄疸、脂肪便、成長不良は肝胆道疾患の評価が必要であり、放置すると栄養障害や肝障害につながることがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital bile acid synthesis defect type 1 ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 肝臓

タグ：代謝 / 先天性胆汁酸合成異常症1型 / 肝臓

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