先天性胆汁酸合成異常症2型

よみ
せんてんせいたんじゅうさんごうせいいじょうしょうにがた
英語・原語
Congenital bile acid synthesis defect type 2
別名
Congenital bile acid synthesis defect type 2
最終更新：2026年9月21日

先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。[1]

概要

先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から黄疸、成長不良、脂肪便などがみられ、脂溶性ビタミンの吸収障害を伴うことがある。[1]

原因・仕組み

胆汁酸合成に関わる酵素機能の異常が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

黄疸や成長不良が続く場合は、肝胆道疾患や代謝性疾患を含めて小児専門医の評価が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital bile acid synthesis defect type 2 ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 肝臓

タグ：代謝 / 先天性胆汁酸合成異常症2型 / 肝臓

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