家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症

最終更新：2026年8月28日

家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血症を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

乳幼児期から血中トリグリセリドが非常に高くなり、乳び血症、発疹性黄色腫、肝脾腫、腹痛などがみられることがある。脂肪を多く含む食事の後に症状が悪化しやすく、膵炎を繰り返す例がある。^[1]

LPL遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血症を生じる遺伝性疾患である。LPL遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

高度の高トリグリセリド血症により急性膵炎を繰り返し、重症化することがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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