原発性カルニチン欠乏症

よみ
げんぱつせいかるにちんけつぼうしょう
英語・原語
Primary carnitine deficiency
別名
Primary carnitine deficiency
最終更新：2026年9月5日

原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。[1]

概要

原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。[1]

主な特徴

乳幼児期に低血糖、脳症、心筋症、筋力低下などを生じることがあり、重症化すると生命に関わる。[1]

原因・遺伝

SLC22A5遺伝子の変異によって生じ、カルニチン輸送が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 筋肉

タグ：代謝 / 原発性カルニチン欠乏症 / 筋肉

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