原発性コエンザイムQ10欠乏症

よみ
げんぱつせいこえんざいむきゅーてんけつぼうしょう
英語・原語
Primary coenzyme Q10 deficiency
別名
Primary coenzyme Q10 deficiency
最終更新：2026年9月5日

原発性コエンザイムQ10欠乏症は、コエンザイムQ10の不足により、特に脳、筋肉、腎臓などに影響する遺伝性疾患群である。[1]

概要

原発性コエンザイムQ10欠乏症は、コエンザイムQ10の不足により、特に脳、筋肉、腎臓などに影響する遺伝性疾患群である。[1]

主な特徴

発症年齢や重症度は幅広く、運動失調、筋力低下、てんかん、腎障害など多様な症状を示す。[1]

原因・遺伝

コエンザイムQ10の合成に関わる複数の遺伝子変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Primary coenzyme Q10 deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経 / 筋肉

タグ：代謝 / 原発性コエンザイムQ10欠乏症 / 神経 / 筋肉

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