家族性HDL欠乏症

最終更新：2026年8月28日

家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。^[1]

概要

家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。^[1]

HDLは末梢組織からコレステロールを回収する働きに関与するため、HDLが少ないとコレステロール輸送が障害される。原因によっては角膜混濁、扁桃の腫大、末梢神経障害などを伴う場合があり、若年から動脈硬化性心血管疾患のリスクが高まることがある。^[1]

ABCA1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。ABCA1遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

HDL低値そのものに加え、早発性の動脈硬化・心血管疾患リスクが問題となる場合がある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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