多発性ミトコンドリア機能障害症候群

最終更新：2026年9月1日

多発性ミトコンドリア機能障害症候群は、乳児期早期から複数のミトコンドリア機能が障害される重篤な遺伝性疾患群である。^[1]

概要

多発性ミトコンドリア機能障害症候群は、乳児期早期から複数のミトコンドリア機能が障害される重篤な遺伝性疾患群である。^[1]

病型ごとに差はあるが、筋緊張低下、発達障害、脳症、けいれん、呼吸障害、肝障害、乳酸アシドーシスなどを生じうる。多くは乳児期に重症化し、全身の高エネルギー需要組織が影響を受ける。^[1]

複数の遺伝子変異が原因となり、資料ではBOLA3、IBA57、ISCA1、ISCA2などが関連遺伝子として挙げられている。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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