ナイメーヘン染色体不安定症候群

最終更新：2026年9月1日

ナイメーヘン染色体不安定症候群は、小頭症、低身長、免疫不全、がんの発症リスク上昇などを特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

ナイメーヘン染色体不安定症候群は、小頭症、低身長、免疫不全、がんの発症リスク上昇などを特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

出生時から小頭症がみられることが多く、特徴的な顔貌と成長遅延を伴う。IgG・IgAやT細胞の異常によって呼吸器感染を繰り返しやすく、特に非ホジキンリンパ腫などの悪性腫瘍が若年で生じやすい。^[1]

NBN遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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