ニコライデス・バライツァー症候群

最終更新：2026年9月1日

ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症候群である。^[1]

概要

成長の遅れと低身長、指関節が目立つ手指、皮下脂肪の減少などがみられる。多くで乳児期からけいれんが起こり、中等度から重度の知的障害と著しい言語発達の障害を伴う。^[1]

SMARCA2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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