ハーツフィールド症候群

最終更新：2026年8月29日

ハーツフィールド症候群は、前脳が正常に左右へ分かれない全前脳胞症と、手足の裂手裂足を特徴とする希少な先天性疾患である。^[1]

概要

ハーツフィールド症候群は、前脳が正常に左右へ分かれない全前脳胞症と、手足の裂手裂足を特徴とする希少な先天性疾患である。^[1]

全前脳胞症の重症度には幅があり、重症例では脳の分離がほとんど起こらず、顔面の重い形成異常を伴う。手足では中央の指や趾が欠ける裂手裂足がみられ、低ゴナドトロピン性性腺機能低下などを伴うこともある。^[1]

FGFR1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ハーツフィールド症候群は、前脳が正常に左右へ分かれない全前脳胞症と、手足の裂手裂足を特徴とする希少な先天性疾患である。^[1] FGFR1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

重症の全前脳胞症では出生前または出生直後に死亡することがある。^[1]

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