ヌーナン症候群

よみ
ぬーなんしょうこうぐん
英語・原語
Noonan syndrome
別名
Noonan syndrome
最終更新：2026年9月1日

ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである。[1]

概要

ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである。[1]

主な特徴

肺動脈弁狭窄や肥大型心筋症などの心疾患、胸郭変形、出血しやすさ、男性の停留精巣などがみられる。知的発達は正常なことが多いが、学習支援を要する場合や知的障害、視聴覚の問題を伴う場合もある。[1]

原因・遺伝

複数の遺伝子変異が原因となり、資料ではBRAF、KRAS、LZTR1、MAP2K1などが関連遺伝子として挙げられている。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：ヌーナン症候群 / 循環器 / 神経発達

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