フローティング・ハーバー症候群

最終更新：2026年8月28日

フローティング・ハーバー症候群は、低身長、骨年齢の遅れ、特徴的顔貌、言語発達の遅れを主な特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

概要

フローティング・ハーバー症候群は、低身長、骨年齢の遅れ、特徴的顔貌、言語発達の遅れを主な特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

出生後の成長が遅く、骨の成熟も遅れる。三角形に近い顔貌、深く位置する眼、短い鼻、長い睫毛などの特徴がみられることがあり、特に表出言語の発達遅滞が目立つ。軽度から中等度の知的障害や学習上の困難を伴う例もある。^[1]

SRCAP遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

フローティング・ハーバー症候群は、低身長、骨年齢の遅れ、特徴的顔貌、言語発達の遅れを主な特徴とする遺伝性疾患である。SRCAP遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

成長・言語・学習上の問題の程度には個人差があり、発達支援が必要となる場合がある。^[1]

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