概要
ネーガー症候群は、顔面、手、腕の発生異常を中心とするまれな先天性疾患である。[1]
主な特徴
頬骨低形成と小さな下顎、口蓋裂などにより乳児期の摂食や気道確保に問題を生じることがある。母指の欠損・形成不全、橈骨の欠損や短縮など上肢の骨格異常に加え、中耳形成異常による伝音性難聴がよくみられる。[1]
原因・遺伝
半数を超える症例はSF3B4遺伝子の変異によって生じる。SF3B4関連例は主に常染色体優性で、多くは新生変異である一方、原因不明の家族例では常染色体劣性が疑われることもある。[1]
ネーガー症候群
最終更新：2026年9月1日
ネーガー症候群は、顔面、手、腕の発生異常を中心とするまれな先天性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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