ノブロック症候群

最終更新：2026年8月29日

ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。^[1]

概要

ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。^[1]

高度近視、硝子体網膜変性、網膜剥離、黄斑異常などがみられ、片眼または両眼の失明に至ることがある。後頭部には脳瘤などの頭蓋骨欠損を伴うが、多くの患者では知的発達は正常とされる。^[1]

COL18A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。^[1] COL18A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

網膜剥離などによって重度の視力障害や失明を生じる可能性がある。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ノブロック症候群 ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。症状・疾患・眼・神経発達この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。