ティモシー症候群

最終更新：2026年9月12日

ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。^[1]

概要

ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。^[1]

重症度には幅があるが、生命を脅かす心臓の異常を伴うことがあり、心臓以外の部位にも症状がみられる。^[1]

CACNA1C遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝の形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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