概要
ツェルウェガースペクトラム障害は、全身の多くの臓器に影響するペルオキシソーム形成異常症である。[1]
主な特徴
重症、中間型、軽症の連続したスペクトラムとして現れ、神経系、肝臓、感覚器など多くの部位に異常を生じうる。[1]
原因・遺伝
少なくとも12種類の遺伝子の変異が原因として知られ、ペルオキシソームの形成や機能が障害される。常染色体劣性遺伝である。[1]
ツェルウェガースペクトラム障害
最終更新：2026年9月12日
ツェルウェガースペクトラム障害は、全身の多くの臓器に影響するペルオキシソーム形成異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：ツェルウェガースペクトラム障害 / 代謝 / 神経発達
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