概要
バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。[1]
主な特徴
眼間開離、眼瞼下垂、広い鼻梁、長い人中などの特徴的顔貌に加え、神経細胞移動障害による多小脳回・厚脳回などの脳形成異常、知的障害、発達遅延、けいれん、眼のコロボーマなどを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
ACTBまたはACTG1遺伝子変異によりアクチン細胞骨格の機能が障害され、発生期の細胞移動と組織形成に影響する。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異である。[1]
バライサー・ウィンター症候群
最終更新：2026年8月27日
バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
ACTBまたはACTG1遺伝子変異によりアクチン細胞骨格の機能が障害され、発生期の細胞移動と組織形成に影響する。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異である。[1]
安全性・注意点
脳形成異常の範囲によって発達やけいれんの重症度が異なる。[1]
参考文献・参考情報
タグ：バライサー・ウィンター症候群 / 神経発達 / 遺伝
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