ノリー病

最終更新：2026年9月1日

ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。^[1]

概要

ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。^[1]

網膜が正常に形成されず、未熟な網膜組織が眼底に蓄積することで視力が著しく低下し、失明に至ることが多い。進行性の難聴や、発達・行動上の問題を伴う人もいる。^[1]

NDP遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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