神経発達

神経発達の項目一覧

• Xトリソミー

  Xトリソミーは、女性の細胞にX染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、47,XXXまたはトリプルX症候群とも呼ばれ…

• X連鎖クレアチン欠乏症

  X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。{{ref|1}}

• αサラセミア・X連鎖知的障害症候群

  αサラセミア・X連鎖知的障害症候群は、知的機能、赤血球、その他の身体機能に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症

  β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症は、特定のピリミジン代謝産物が尿中に多く排泄される代謝疾患である。{{ref|1}}

• β-マンノシドーシス

  β-マンノシドーシスは、糖分子の処理に関わるまれな遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アイカルディ・グティエール症候群

  アイカルディ・グティエール症候群は、主に脳、免疫系、皮膚に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アイカルディ症候群

  アイカルディ症候群は、主に女性にみられるまれな神経発達疾患である。{{ref|1}}

• アクロカロサル症候群

  アクロカロサル症候群は、脳梁欠損、多指趾症、特徴的顔貌を主徴とするまれな先天性発達異常症である。{{ref|1}}

• アスパラギン合成酵素欠損症

  アスパラギン合成酵素欠損症は、出生後早期から神経症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アスパルチルグルコサミン尿症

  アスパルチルグルコサミン尿症は、主に知的機能と運動に影響し、進行性に悪化する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アダムス・オリバー症候群

  アダムス・オリバー症候群は、先天性皮膚欠損と四肢末端の形成異常を主徴とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• アデニロコハク酸リアーゼ欠損症

  アデニロコハク酸リアーゼ欠損症は、脳機能障害、発達遅滞、自閉スペクトラム症様の特徴、けいれんを起こす遺伝性代謝疾患である…

• アペール症候群

  アペール症候群は、頭蓋骨や顔面、手足の骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アミノアシラーゼ1欠損症

  アミノアシラーゼ1欠損症は、神経症状を起こしうる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• アラン・ハーンドン・ダドリー症候群

  アラン・ハーンドン・ダドリー症候群は、男性に発症するまれな脳発達疾患である。{{ref|1}}

• アルギニン・グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症

  アルギニン・グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症は、脳を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• アンジェルマン症候群

  アンジェルマン症候群は、神経系を主に障害する複雑な遺伝性神経発達疾患である。{{ref|1}}

• アースコグ・スコット症候群

  アースコグ・スコット症候群は、主に顔貌、手足、外性器・尿路の発達に影響する遺伝性発達症候群である。{{ref|1}}

• アーミッシュ致死性小頭症

  アーミッシュ致死性小頭症は、出生時から著しい小頭症と脳の発達不全を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウィリアムズ症候群

  ウィリアムズ症候群は、発達、認知、顔貌、心血管系など複数の部位に特徴を示す染色体疾患である。{{ref|1}}

• ウィーバー症候群

  ウィーバー症候群は、高身長を中心とする過成長、知的発達の異常、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウォーカー・ワールブルグ症候群

  ウォーカー・ワールブルグ症候群は、筋肉、脳、眼の発達に重い異常を生じる先天性筋ジストロフィーの一つである。{{ref|1…

• ウッドハウス・サカティ症候群

  ウッドハウス・サカティ症候群は、内分泌系と神経系を中心に複数の臓器系へ影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ウルフ・ヒルシュホーン症候群

  ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、特徴的な顔貌、発育・発達の遅れ、知的障害、けいれんなどを主徴とする染色体疾患である。{{…

• オピッツG/BBB症候群

  オピッツG/BBB症候群は、身体の正中部の発生異常を特徴とする遺伝性症候群である。{{ref|1}}

• オードー症候群（Maat-Kievit-Brunner型）

  オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達…

• オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型）

  オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨…

• オー・クライン症候群

  オー・クライン症候群は、複数の臓器や身体機能に影響する疾患である。{{ref|1}}

• カウフマン眼脳顔面症候群

  カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}}

• カナバン病

  カナバン病は、脳の神経細胞の情報伝達を障害するまれな遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}