代謝

代謝の項目一覧

• ミトコンドリア複合体III欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体IIIの形成または機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体I欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体V欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスII α/β

  全身の多くの組織に影響し、乳児期から重く進行するリソソーム関連疾患で、I-cell病とも呼ばれる。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII α/β

  全身に影響する緩徐進行性のリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII γ

  全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）

  グリコサミノグリカンの分解障害により主に中枢神経系が進行性に障害されるムコ多糖症である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症II型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に進行性の症状を起こすムコ多糖症で、ハンター症候群とも呼ばれる。{{ref|1}…

• ムコ多糖症IV型

  ムコ多糖症IV型は、グリコサミノグリカンの分解障害により主に骨格へ強い影響を生じる遺伝性ライソゾーム病で、モルキオ症候群…

• ムコ多糖症I型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症VII型

  ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、ス…

• ムコ多糖症VI型

  ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生…

• メチルマロン酸血症

  タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• メバロン酸キナーゼ欠損症

  乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• メンケス症候群

  体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• メープルシロップ尿症

  分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モリブデン補因子欠損症

  出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リジン尿性蛋白不耐症

  リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。{{ref|1}}

• リソソーム酸性リパーゼ欠損症

  脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リボフラビン（ビタミンB2）

  リボフラビン（ビタミンB2）は水溶性ビタミンで、食品からエネルギーを取り出す代謝や、皮膚、粘膜、血液などの維持に関わる。…

• リー症候群

  リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref…

• レッシュ・ナイハン症候群

  神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群

  ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、実年齢より老化して見える特徴を示す早老症の一型である。{{ref|1}}

• 中枢性思春期早発症

  中枢性思春期早発症は、視床下部―下垂体―性腺系が早期に活性化し、女児8歳未満・男児9歳未満で思春期徴候が始まる状態である…

• 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  中鎖脂肪酸をエネルギーへ変換できない脂肪酸酸化異常症で、特に絶食時に問題が起こる。{{ref|1}}

• 乳酸

  乳酸検査は、血液中などの乳酸濃度を測定し、乳酸アシドーシスの評価や原因となる病態の重症度・経過の把握に用いる検査である。…

• 乳酸脱水素酵素欠損症

  乳酸脱水素酵素欠損症は、細胞が糖を分解してエネルギーを得る過程に関わる乳酸脱水素酵素の機能が低下する先天代謝異常症である…