代謝

代謝の項目一覧

• D-二機能タンパク質欠損症

  D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。{{ref|1}}

• DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）

  DOLK先天性グリコシル化異常症（DOLK-CDG）は、タンパク質の糖鎖付加が障害され、特に心臓を中心に多臓器へ影響する…

• FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  FBXL4関連脳筋症型ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期から脳と筋肉を中心に多臓器へ影響する重篤なミトコンドリア病…

• GM1ガングリオシドーシス

  GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病であ…

• GM2活性化因子欠損症

  GM2活性化因子欠損症は、GM2ガングリオシドの分解障害により進行性の脳障害を起こすまれな遺伝性疾患である。{{ref|…

• GRACILE症候群

  GRACILE症候群は、胎児期から始まる重篤なミトコンドリア関連疾患で、発育遅延、アミノ酸尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸ア…

• HSD10病

  HSD10病は、神経系、視覚、心臓に影響し、特に男性で重症化しやすいミトコンドリア関連疾患である。{{ref|1}}

• MEGDEL症候群

  3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。{{ref|1}}

• MELAS

  ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  乳児期から肝疾患と神経症状を生じるミトコンドリアDNA枯渇症候群である。{{ref|1}}

• N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

  N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが異常に上昇する遺伝性代謝疾患である。{{…

• NGLY1先天性脱糖鎖異常症

  NGLY1先天性脱糖鎖異常症は、異常タンパク質から糖鎖を除去する過程の障害により、神経系を中心に複数の臓器へ影響する遺伝…

• PGM3先天性糖鎖形成異常症

  PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。{{ref|1}}

• SLC35A2先天性糖鎖形成異常症

  SLC35A2先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により主として神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシス

  SLC4A1関連遠位尿細管性アシドーシスは、腎臓から十分に酸を排泄できず、代謝性アシドーシスを起こす腎疾患である。{{r…

• SRD5A3先天性糖鎖形成異常症

  SRD5A3先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害によって神経系や視覚を中心に多様な症状を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、乳児期早期から脳と筋肉の機能に影響する遺伝性ミトコンドリア疾患である。…

• SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群

  SUCLG1関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群は、出生後早期から重い脳・筋障害を生じる遺伝性ミトコンドリア疾患である。{…

• TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）

  TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群（筋症型）は、ミトコンドリアDNAの減少に関連して進行性の筋力低下を起こす遺伝性…

• X連鎖クレアチン欠乏症

  X連鎖クレアチン欠乏症は、脳を中心に影響するクレアチン輸送の遺伝性障害である。{{ref|1}}

• X連鎖低リン血症

  X連鎖低リン血症は、血中リン濃度の低下により骨や歯の発達・維持に異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• X連鎖副腎白質ジストロフィー

  X連鎖副腎白質ジストロフィーは、中枢神経系のミエリンと副腎皮質を主に障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症

  α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は、Schindler病とも呼ばれるライソゾーム病で、神経系を中心に多彩な症状…

• α-マンノシドーシス

  α-マンノシドーシスは、マンノースを含む糖鎖の分解障害によって多臓器に影響するまれなライソゾーム病である。{{ref|1…

• α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）

  α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症（AMACR欠損症）は、成人期からゆっくり進行する神経症状を主とする脂質代謝異常症…

• アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）

  アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積し…

• アミノ酸

  アミノ酸は、人体のタンパク質を構成する単位であり、体内で作れず食事から摂る必要があるものと、体内で作れるものに分けられる…

• アンドロゲン不応症（AIS）

  アンドロゲン不応症（AIS）は、アンドロゲンに対する組織の反応が低下し、出生前から思春期の性分化に影響する疾患である。{…

• イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症

  イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症は、分岐鎖アミノ酸の一つであるバリンの分解が障害される先天代謝異常症である。{{ref…

• ウェルナー症候群

  ウェルナー症候群は、思春期以降に通常の加齢に似た特徴が急速に現れる早老症の一つである。{{ref|1}}