代謝

代謝の項目一覧

• ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症は、細胞がグルコースを分解してエネルギーを得る過程に障害を生じる遺伝性疾患である。{{r…

• ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症

  ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症は、主に骨格筋に影響する遺伝性糖代謝異常症である。{{ref|1}}

• ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症

  ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。{{r…

• ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症

  ホスホリボシルピロリン酸合成酵素過剰活性症は、尿酸が過剰に産生・蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ホモシスチン尿症

  ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の障害によってホモシステインなどが体内に蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}…

• ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症

  特定のアミノ酸、脂肪酸、コレステロールの代謝と、ホモシステインからメチオニンへの変換が障害される遺伝性代謝疾患である。{…

• ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

  ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、ビオチンを利用する複数の酵素の働きが障害される先天代謝異常症である。{{ref|1…

• ポルフィリン症

  ポルフィリン症は、酸素運搬などに関わるヘムを体内で作る過程の異常によって起こる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• マブリー症候群

  知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調

  ミオクローヌスてんかん・ミオパチー・感覚性運動失調は、POLG関連疾患の一つで、てんかん、筋障害、感覚性運動失調を組み合…

• ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症

  ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症は、中性脂肪が全身の組織に異常蓄積し、主として筋力低下を生じる遺伝性脂質代謝疾患である。{…

• ミトコンドリア三機能蛋白欠損症

  長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する代謝が障害される脂肪酸酸化異常症である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア病

  ミトコンドリア病は、細胞内でエネルギーを作るミトコンドリアの異常によって生じる代謝性疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE）

  消化管と神経系を中心に多臓器へ影響し、進行性に悪化するミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア膜蛋白関連神経変性症（MPAN）

  小児期から若年成人期に発症し進行する神経変性疾患で、脳内鉄沈着を伴う疾患群の一つである。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体III欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体IIIの形成または機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体I欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ミトコンドリア複合体V欠損症

  ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスII α/β

  全身の多くの組織に影響し、乳児期から重く進行するリソソーム関連疾患で、I-cell病とも呼ばれる。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII α/β

  全身に影響する緩徐進行性のリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIII γ

  全身に影響し、幼児期から緩徐に進行するリソソーム関連疾患である。{{ref|1}}

• ムコリピドーシスIV型

  精神運動発達遅滞と進行性の視覚障害を特徴とする遺伝性リソソーム病である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症III型（サンフィリッポ症候群）

  グリコサミノグリカンの分解障害により主に中枢神経系が進行性に障害されるムコ多糖症である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症II型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に進行性の症状を起こすムコ多糖症で、ハンター症候群とも呼ばれる。{{ref|1}…

• ムコ多糖症IV型

  ムコ多糖症IV型は、グリコサミノグリカンの分解障害により主に骨格へ強い影響を生じる遺伝性ライソゾーム病で、モルキオ症候群…

• ムコ多糖症I型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症VII型

  ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、ス…

• ムコ多糖症VI型

  ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生…

• メチルマロン酸血症

  タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• メバロン酸キナーゼ欠損症

  乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。{{ref|1}}