代謝

代謝の項目一覧

• スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症

  スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患であ…

• スミス・レムリ・オピッツ症候群

  スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セピアプテリン還元酵素欠損症

  セピアプテリン還元酵素欠損症は、主としてジストニアなどの運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• タンジール病

  タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• チアミン（ビタミンB1）

  チアミン（ビタミンB1）は水溶性のビタミンB群の一つで、炭水化物をエネルギーへ変換する反応や、神経・筋肉の働きに関与する…

• チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症

  チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症は、チオプリン系薬剤を処理するTPMT酵素の活性が著しく低下する薬物代謝の遺…

• チャナリン・ドルフマン症候群

  チャナリン・ドルフマン症候群は、中性脂肪を適切に分解できず、皮膚や肝臓、筋肉などに脂質が蓄積する中性脂肪蓄積症である。{…

• チロシン水酸化酵素欠損症

  チロシン水酸化酵素欠損症は、主に運動機能に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• チロシン血症

  チロシン血症は、アミノ酸であるチロシンを正常に分解できない遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• ツェルウェガースペクトラム障害

  ツェルウェガースペクトラム障害は、全身の多くの臓器に影響するペルオキシソーム形成異常症である。{{ref|1}}

• テイ・サックス病

  テイ・サックス病は、脂質代謝の異常によって脂肪性物質が脳内に蓄積し、神経細胞が障害されるまれな遺伝性疾患である。{{re…

• テトラヒドロビオプテリン欠損症

  テトラヒドロビオプテリン欠損症は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の不足によってフェニルアラニンなどの代謝に影響するま…

• デオキシグアノシンキナーゼ欠損症

  デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。{…

• デスモステロール症

  デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。{{re…

• トランスコバラミン欠損症

  トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• トリメチルアミン尿症

  トリメチルアミン尿症は、強い臭いをもつトリメチルアミンを正常に分解できない代謝疾患である。{{ref|1}}

• ドナヒュー症候群

  ドナヒュー症候群は、極めて重いインスリン抵抗性により全身の成長と代謝が障害されるまれな先天性疾患である。{{ref|1}…

• ニーマン・ピック病

  ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。{…

• ハートナップ病

  ハートナップ病は、中性アミノ酸を腸管から吸収し腎臓で再吸収する機能が低下する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• バーター症候群

  バーター症候群は、腎臓での塩分再吸収の異常により、体液や電解質のバランスが乱れる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• パントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）

  パントテン酸キナーゼ関連神経変性症は、脳内に鉄が蓄積し、進行性の運動障害を生じる神経変性疾患である。{{ref|1}}

• パントテン酸（ビタミンB5）

  パントテン酸は、補酵素Aとホスホパンテテインの構成成分として、脂肪酸代謝などに関わる栄養素である。食品に広く分布する。{…

• ヒスチジン血症

  ヒスチジン血症は、血液、尿、髄液中のヒスチジン濃度が高くなる先天代謝異常症である。{{ref|1}}

• ビオチニダーゼ欠損症

  ビオチニダーゼ欠損症は、ビオチンを体内で再利用できないために起こる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ビオチン（ビタミンB7）

  ビオチンは、炭酸水素イオンを用いるカルボキシル化反応で補酵素として働く水溶性ビタミンである。1998年のNational…

• ビタミンD依存性くる病

  ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}}

• ビタミンE欠乏性運動失調症

  ビタミンE欠乏性運動失調症は、ビタミンEを体内で適切に扱えないために神経症状を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ピアソン症候群

  ピアソン症候群は、乳児期から骨髄不全と膵外分泌機能障害などを生じる重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}}

• ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

  ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症は、乳酸などが血中に蓄積し、特に神経系へ影響する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}