中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

よみ
ちゅうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
英語・原語
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
別名
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD deficiency
最終更新：2026年8月31日

中鎖脂肪酸をエネルギーへ変換できない脂肪酸酸化異常症で、特に絶食時に問題が起こる。[1]

概要

中鎖脂肪酸をエネルギーへ変換できない脂肪酸酸化異常症で、特に絶食時に問題が起こる。[1]

主な特徴

乳幼児期に嘔吐、傾眠、低血糖などを起こし、感染症や長時間の絶食を契機に重症化してけいれん、昏睡、突然死に至ることがある。[1]

原因・遺伝

ACADM遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

タグ：中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 / 代謝

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関連項目