ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群

よみ
ゔぃーでまんらうてんしゅとらうふしょうこうぐん
英語・原語
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
別名
Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, WRS
最終更新：2026年9月12日

ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、実年齢より老化して見える特徴を示す早老症の一型である。[1]

概要

ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、実年齢より老化して見える特徴を示す早老症の一型である。[1]

主な特徴

出生前後から成長や外見に特徴的な変化がみられ、全身に影響する。[1]

原因・遺伝

POLR3A遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経発達

タグ：ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群 / 代謝 / 神経発達

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