代謝

代謝の項目一覧

• 代謝

  代謝は、体内でエネルギーを変換したり利用したりする、あらゆる物理的・化学的過程の総称である。{{ref|1}}

• 代謝性疾患

  代謝性疾患は、体内の化学反応の異常によって、食物からエネルギーを得たり蓄えたりする代謝の過程が乱れる疾患群である。{{r…

• 代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）

  代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）は、肝臓への脂肪蓄積と、肥満、2型糖尿病、脂質異常症、高血圧など少なくとも1つ…

• 体重増加

  体重増加は、閉経期の女性で経験されることがある変化の一つとして扱われる。閉経期の栄養では、体重だけでなく骨の健康や心血管…

• 先天代謝異常症

  先天代謝異常症は、遺伝性代謝疾患として扱われる疾患群であり、代謝物解析やゲノム解析により分子基盤の解明が進んでいる。新生…

• 先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症

  先天性スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症は、ショ糖や麦芽糖など一部の糖を消化しにくくなるまれな遺伝性疾患である。{{ref…

• 先天性レプチン欠損症

  先天性レプチン欠損症は、乳児期から強い空腹感と高度肥満を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性全身性脂肪萎縮症

  先天性全身性脂肪萎縮症は、全身の脂肪組織が著しく少ないことを特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• 先天性胆汁酸合成異常症1型

  先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 先天性胆汁酸合成異常症2型

  先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 原発性カルニチン欠乏症

  原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• 原発性コエンザイムQ10欠乏症

  原発性コエンザイムQ10欠乏症は、コエンザイムQ10の不足により、特に脳、筋肉、腎臓などに影響する遺伝性疾患群である。{…

• 原発性高シュウ酸尿症

  原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸が過剰に産生され、腎・尿路結石を繰り返すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 多発性スルファターゼ欠損症

  多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝…

• 多発性ミトコンドリア機能障害症候群

  多発性ミトコンドリア機能障害症候群は、乳児期早期から複数のミトコンドリア機能が障害される重篤な遺伝性疾患群である。{{r…

• 完全LCAT欠損症

  完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 家族性HDL欠乏症

  家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{…

• 家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症

  家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血…

• 家族性低βリポタンパク血症

  家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性…

• 家族性部分性脂肪萎縮症

  家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 家族性高コレステロール血症

  家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。…

• 小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラム

  小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラムは、筋肉、脳、肝臓に症状を来すPOLG関連疾患の一つである。{{ref|1}}

• 常染色体優性低カルシウム血症

  常染色体優性低カルシウム血症は、血中カルシウムが低くなることを特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 本態性ペントース尿症

  本態性ペントース尿症は、糖代謝酵素の異常によってL-キシルロースが尿中へ多量に排泄される遺伝性代謝疾患である。{{ref…

• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症で…

• 母系遺伝性糖尿病・難聴（MIDD）

  糖尿病と、特に高音域の感音性難聴を組み合わせて示すミトコンドリア遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 炭酸脱水酵素VA欠損症

  炭酸脱水酵素VA欠損症は、乳幼児期に高アンモニア血症や酸塩基平衡異常を伴う代謝クリーゼを反復する遺伝性代謝疾患である。{…

• 無βリポタンパク血症

  無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。{{ref|1}…

• 無カタラーゼ血症

  無カタラーゼ血症は、カタラーゼ酵素活性が著しく低い遺伝性疾患で、多くの人は無症状である。{{ref|1}}

• 無セルロプラスミン血症

  無セルロプラスミン血症は、鉄が脳や内臓に徐々に蓄積し、成人期から進行性の神経症状などを起こす遺伝性鉄代謝疾患である。{{…