中枢性思春期早発症

最終更新：2026年8月27日

中枢性思春期早発症は、視床下部―下垂体―性腺系が早期に活性化し、女児8歳未満・男児9歳未満で思春期徴候が始まる状態である。^[1]

概要

中枢性思春期早発症は、視床下部―下垂体―性腺系が早期に活性化し、女児8歳未満・男児9歳未満で思春期徴候が始まる状態である。^[1]

陰毛・腋毛、成長スパート、にきび、体臭に加え、女児では乳房発育と月経、男児では精巣・陰茎の発育と声変わりが早期に起こる。骨成熟も進むため最終身長へ影響することがある。^[1]

家族性例ではMKRN3遺伝子変異が代表的で、KISS1やKISS1Rなど他の遺伝子が関与する例もある。遺伝性例は常染色体顕性の形式をとり得るが、MKRN3では父由来変異で発症するゲノム刷り込みの特徴がある。^[1]

思春期の早期進行により骨成熟が進み、成人身長が低くなることがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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