代謝

代謝の項目一覧

• メンケス症候群

  体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• メープルシロップ尿症

  分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モリブデン補因子欠損症

  出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リジン尿性蛋白不耐症

  リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。{{ref|1}}

• リソソーム酸性リパーゼ欠損症

  脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リボフラビン（ビタミンB2）

  リボフラビン（ビタミンB2）は水溶性ビタミンで、食品からエネルギーを取り出す代謝や、皮膚、粘膜、血液などの維持に関わる。…

• リー症候群

  リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref…

• レッシュ・ナイハン症候群

  神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群

  ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、実年齢より老化して見える特徴を示す早老症の一型である。{{ref|1}}

• 中枢性思春期早発症

  中枢性思春期早発症は、視床下部―下垂体―性腺系が早期に活性化し、女児8歳未満・男児9歳未満で思春期徴候が始まる状態である…

• 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  中鎖脂肪酸をエネルギーへ変換できない脂肪酸酸化異常症で、特に絶食時に問題が起こる。{{ref|1}}

• 乳酸

  乳酸検査は、血液中などの乳酸濃度を測定し、乳酸アシドーシスの評価や原因となる病態の重症度・経過の把握に用いる検査である。…

• 乳酸脱水素酵素欠損症

  乳酸脱水素酵素欠損症は、細胞が糖を分解してエネルギーを得る過程に関わる乳酸脱水素酵素の機能が低下する先天代謝異常症である…

• 代謝

  代謝は、体内でエネルギーを変換したり利用したりする、あらゆる物理的・化学的過程の総称である。{{ref|1}}

• 代謝性疾患

  代謝性疾患は、体内の化学反応の異常によって、食物からエネルギーを得たり蓄えたりする代謝の過程が乱れる疾患群である。{{r…

• 代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）

  代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）は、肝臓への脂肪蓄積と、肥満、2型糖尿病、脂質異常症、高血圧など少なくとも1つ…

• 原発性カルニチン欠乏症

  原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• 原発性コエンザイムQ10欠乏症

  原発性コエンザイムQ10欠乏症は、コエンザイムQ10の不足により、特に脳、筋肉、腎臓などに影響する遺伝性疾患群である。{…

• 原発性高シュウ酸尿症

  原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸が過剰に産生され、腎・尿路結石を繰り返すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 多発性スルファターゼ欠損症

  多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝…

• 多発性ミトコンドリア機能障害症候群

  多発性ミトコンドリア機能障害症候群は、乳児期早期から複数のミトコンドリア機能が障害される重篤な遺伝性疾患群である。{{r…

• 家族性HDL欠乏症

  家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{…

• 家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症

  家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血…

• 家族性低βリポタンパク血症

  家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性…

• 家族性部分性脂肪萎縮症

  家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 家族性高コレステロール血症

  家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。…

• 本態性ペントース尿症

  本態性ペントース尿症は、糖代謝酵素の異常によってL-キシルロースが尿中へ多量に排泄される遺伝性代謝疾患である。{{ref…

• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症で…