代謝

代謝の項目一覧

• 特発性乳児高カルシウム血症

  特発性乳児高カルシウム血症は、乳児期に血中カルシウム濃度が異常に高くなる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• 甲状腺機能亢進症

  甲状腺機能亢進症は、甲状腺が体に必要な量を超えて甲状腺ホルモンを作る状態である。甲状腺ホルモンは全身のエネルギー利用を調…

• 甲状腺機能低下症

  甲状腺機能低下症は、甲状腺が体の必要量を満たすだけの甲状腺ホルモンを作れない状態である。甲状腺ホルモンが不足すると、全身…

• 異染性白質ジストロフィー

  スルファチドが細胞に蓄積し、特に神経系の髄鞘が障害される遺伝性白質ジストロフィーである。{{ref|1}}

• 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、短鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される遺伝性代謝疾患である。{{ref|1…

• 短鎖・分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  短鎖・分岐鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、イソロイシンを正常に分解できないまれな遺伝性アミノ酸代謝異常症である。{{r…

• 神経フェリチン症

  神経フェリチン症は、脳、とくに基底核に鉄が徐々に蓄積し、成人期から進行性の運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{re…

• 神経障害・運動失調・網膜色素変性症（NARP）

  神経障害・運動失調・網膜色素変性症は、末梢神経障害、運動失調、網膜変性を主徴とするミトコンドリア病である。{{ref|1…

• 肝性リパーゼ欠損症

  肝性リパーゼ欠損症は、脂質代謝に関わる肝性リパーゼの機能低下によって血中脂質の組成が変化する遺伝性疾患である。{{ref…

• 肝臓

  肝臓は、食物の消化に関わり、栄養素を処理して全身へ分配するなど、多くの重要な働きを持つ臓器である。{{ref|1}}

• 脂肪性肝疾患（脂肪肝）

  脂肪性肝疾患（脂肪肝）は、肝臓に過剰な脂肪が蓄積する病気の総称で、主に代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（MASLD）とアルコ…

• 脂質代謝異常症

  脂質代謝異常症は、脂質を分解・利用する代謝過程に異常が生じ、脂質が体内に有害な量で蓄積する遺伝性疾患群などを含む。{{r…

• 脳幹・脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症（LBSL）

  脳と脊髄の白質に特徴的な病変を生じ、乳酸上昇を伴う進行性白質脳症である。{{ref|1}}

• 脳腱黄色腫症

  脳腱黄色腫症は、脂質を十分に分解できず、体内に脂質が蓄積する遺伝性疾患である。脳や腱の黄色腫、神経症状、眼の症状などに関…

• 脳葉酸輸送欠損症

  脳葉酸輸送欠損症は、脳内の葉酸が不足することで神経発達に影響する遺伝性疾患である。乳児期以降の発達退行、知的障害、てんか…

• 腎性低尿酸血症

  腎性低尿酸血症は、腎臓での尿酸輸送異常によって血中尿酸値が低下する遺伝性腎疾患である。{{ref|1}}

• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

  芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症は、神経伝達物質の産生に関わる酵素の働きが低下する遺伝性疾患である。乳児期から筋緊張低…

• 血清浸透圧

  血清浸透圧は、血液中に溶けている粒子の濃度を示す検査指標である。水分バランス、腎機能、電解質や糖などの状態を評価する手が…

• 複合酸化的リン酸化欠損症1型

  複合酸化的リン酸化欠損症1型は、主に神経機能と肝機能を障害する重症の遺伝性疾患である。GFM1遺伝子の変異により、ミトコ…

• 視床・脳幹病変と高乳酸を伴う白質脳症（LTBL）

  視床と脳幹を含む白質に特徴的な病変と乳酸高値を示す遺伝性白質脳症である。{{ref|1}}

• 赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）

  赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌス、てんかん、筋障害を中心とするミトコンドリア病である。{{re…

• 遊離シアル酸蓄積症

  遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患であ…

• 運動失調ニューロパチースペクトラム

  運動失調ニューロパチースペクトラムは、POLG関連疾患の一群に含まれる疾患であり、協調運動や平衡機能の障害と末梢神経障害…

• 遺伝性キサンチン尿症

  遺伝性キサンチン尿症は、キサンチンが体内に蓄積し、主に腎臓で結石を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}}

• 遺伝性ヘモクロマトーシス

  遺伝性ヘモクロマトーシスは、食事からの鉄吸収が過剰となり、全身の組織や臓器に鉄が蓄積する遺伝性鉄過剰症である。{{ref…

• 遺伝性果糖不耐症

  遺伝性果糖不耐症は、果糖を正常に代謝できず、果糖摂取後に低血糖や肝・腎障害を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}…

• 遺伝性葉酸吸収不良症

  遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。{{ref|1}}

• 酵素

  酵素は、体内で特定の化学変化を起こしたり進めたりする複雑なタンパク質で、消化や血液凝固を含む多くの生命活動に必要である。…

• 鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチー

  鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチーは、骨格筋のエネルギー代謝が障害され、運動不耐を生じる遺伝性筋疾患である。{{r…

• 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

  長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される脂肪酸酸化異常症である。{{ref|1}}