デオキシグアノシンキナーゼ欠損症

最終更新：2026年8月27日

デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。^[1]

概要

デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリア DNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。^[1]

重症の肝脳型では乳幼児期から肝不全と神経障害を示し、肝臓だけが主に侵される型や、まれに筋力低下を主とする筋型もある。発症年齢や臓器障害の組み合わせには幅がある。^[1]

DGUOK遺伝子変異によりミトコンドリア内のデオキシグアノシンキナーゼ機能が低下し、ミトコンドリアDNAの量が減少する。常染色体潜性遺伝である。^[1]

肝脳型では乳幼児期から重い肝障害を起こし、生命予後に影響することがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 デオキシグアノシンキナーゼ欠損症 デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。代謝・症状・疾患この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。