デスモステロール症

最終更新：2026年8月27日

デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。^[1]

概要

デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。^[1]

発語・運動発達遅延、脳梁形成異常や白質減少、痙縮、関節拘縮などが代表的である。低身長、特徴的顔貌、四肢・骨格異常などを伴うこともある。^[1]

DHCR24遺伝子変異によりデスモステロールをコレステロールへ変換する酵素が不足し、デスモステロールが蓄積してコレステロール産生が低下する。常染色体潜性遺伝である。^[1]

神経発達障害と関節・骨格異常の程度には個人差がある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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