トリーチャー・コリンズ症候群

よみ
とりーちゃーこりんずしょうこうぐん
英語・原語
Treacher Collins syndrome
別名
Treacher Collins syndrome, Treacher Collins-Franceschetti syndrome
最終更新：2026年9月12日

トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。[1]

概要

トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

頬骨の低形成、小さな下顎、口蓋裂などがみられ、症状はほとんど目立たないものから重度まで幅広い。[1]

原因・遺伝

TCOF1、POLR1C、POLR1D遺伝子の変異が原因となる。TCOF1またはPOLR1Dによる場合は常染色体優性、POLR1Cによる場合は常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome ↩本文

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 耳鼻咽喉 / 骨

タグ：トリーチャー・コリンズ症候群 / 口腔 / 耳鼻咽喉 / 骨

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