症状
代表的な症状は過度の日中眠気で、食事中や会話中など通常は眠らない場面でも急に眠り込むことがある。カタプレキシー、入眠時や覚醒時の幻覚、睡眠麻痺、夜間睡眠の分断を伴う場合もある。[1][2]
種類と仕組み
1型では日中眠気に加えてカタプレキシーと低いヒポクレチン濃度が特徴となる。2型では日中眠気があるがカタプレキシーを伴わず、ヒポクレチンは正常範囲とされる。多くの1型では、覚醒維持に関わるヒポクレチンを作る神経細胞の減少がみられる。[1][2]
診断
診断では症状と診察に加え、夜間の睡眠検査である終夜睡眠ポリグラフ検査と、日中にどの程度早く眠るかを調べる反復睡眠潜時検査が用いられる。必要に応じて髄液中ヒポクレチン濃度などを調べることがある。[1]
治療
根治療法はないが、規則的な睡眠、計画的な昼寝などの生活調整と薬物療法で症状を管理する。日中眠気には覚醒を促す薬、カタプレキシーなどには一部の抗うつ薬やオキシベート製剤などが用いられる。[1]