トランスコバラミン欠損症

よみ
とらんすこばらみんけっそんしょう
英語・原語
Transcobalamin deficiency
別名
Transcobalamin deficiency, TC II deficiency, TCN2 deficiency
最終更新：2026年9月12日

トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。[1]

概要

トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

食事から取り込まれたコバラミンを必要な組織へ運べなくなるため、コバラミンの利用に問題が生じる。[1]

原因・遺伝

TCN2遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Transcobalamin deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 血液

タグ：トランスコバラミン欠損症 / 代謝 / 血液

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 トランスコバラミン欠損症 トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。 代謝・症状・疾患・血液 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目