概要
テトラヒドロビオプテリン欠損症は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の不足によってフェニルアラニンなどの代謝に影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
血中フェニルアラニン濃度の異常に加え、神経伝達物質の産生にも影響し、神経症状や発達上の問題を生じることがある。[1]
原因・遺伝
GCH1、PCBD1、PTS、QDPRなど、BH4の産生・再利用に関わる遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
テトラヒドロビオプテリン欠損症
最終更新：2026年9月9日
テトラヒドロビオプテリン欠損症は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の不足によってフェニルアラニンなどの代謝に影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：テトラヒドロビオプテリン欠損症 / 代謝 / 神経
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