トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

よみ
とりおーすりんさんいそめらーぜけっそんしょう
英語・原語
Triosephosphate isomerase deficiency
別名
Triosephosphate isomerase deficiency, TPI deficiency
最終更新：2026年9月12日

トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患である。[1]

概要

トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患である。[1]

主な特徴

筋力低下は呼吸や心臓の働きにも影響することがあり、赤血球の異常による貧血を伴う。[1]

原因・遺伝

TPI1遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Triosephosphate isomerase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患 / 神経 / 血液

タグ：トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症 / 代謝 / 神経 / 血液

知識マップ

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症 トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患である。 代謝・症状・疾患・神経 この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。

関連項目