内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴

よみ
ないじめいろむけいせいしょうじしょうしょうししょうをともなうせんてんせいなんちょう
英語・原語
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia
別名
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia
最終更新：2026年9月21日

内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴は、耳と歯の発生異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

概要

内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴は、耳と歯の発生異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

内耳構造が欠如または低形成となり、生まれつきの感音難聴を起こす。小耳症、狭い外耳道、小歯症を伴うことがある。[1]

原因・仕組み

原因はFGF3遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

聴覚と平衡機能、言語発達に影響するため、早期の聴覚評価、補聴・教育支援、歯科的評価が重要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia ↩本文

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 耳鼻咽喉

タグ：内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴 / 口腔 / 耳鼻咽喉

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