概要
全身性肥満細胞症は、肥満細胞が複数の組織に異常に蓄積する血液疾患である。[1]
主な特徴
潮紅、倦怠感、消化器症状、低血圧、呼吸器症状など多様な症状を示し、重いアナフィラキシーを起こすこともある。軽症型から臓器障害や血液腫瘍を伴う重症型まで複数の病型がある。[1]
原因・遺伝
多くの例で肥満細胞にKIT遺伝子の体細胞変異がみられる。通常は受精後に生じる体細胞変異によるため、一般に遺伝性ではない。[1]
全身性肥満細胞症は、肥満細胞が複数の組織に異常に蓄積する血液疾患である。[1]
全身性肥満細胞症は、肥満細胞が複数の組織に異常に蓄積する血液疾患である。[1]
潮紅、倦怠感、消化器症状、低血圧、呼吸器症状など多様な症状を示し、重いアナフィラキシーを起こすこともある。軽症型から臓器障害や血液腫瘍を伴う重症型まで複数の病型がある。[1]
多くの例で肥満細胞にKIT遺伝子の体細胞変異がみられる。通常は受精後に生じる体細胞変異によるため、一般に遺伝性ではない。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
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