免疫不全を伴う無汗性外胚葉異形成症

最終更新：2026年9月21日

免疫不全を伴う無汗性外胚葉異形成症は、外胚葉組織の発達異常と免疫機能低下を併せ持つ疾患である。^[1]

概要

免疫不全を伴う無汗性外胚葉異形成症は、外胚葉組織の発達異常と免疫機能低下を併せ持つ疾患である。^[1]

皮膚、毛髪、歯、汗腺の異常に加え、感染に対する抵抗力が低下する。発汗低下や無汗により体温調節が難しくなることがある。^[1]

外胚葉組織の発達と免疫応答に関わる遺伝子変異が関与する。遺伝形式は病型により異なる。^[1]

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。^[1]

重い感染や発熱時の体温調節障害が問題になるため、免疫管理と熱中症予防を含む専門的管理が必要である。^[1]

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